irf2bpl.de

irf2bpl.de: Die IRF2BPL Support Group Europe ist ein gemeinnütziger Verein mit Sitz in Hamburg, der sich der Unterstützung von Patienten mit IRF2BPL-related disorder widmet. Diese seltene genetisch bedingte neurodegenerative Erkrankung, auch als NEDAMSS bekannt, betrifft meist Kleinkinder und führt zu schwerwiegenden Entwicklungsstörungen. Der Verein wurde von betroffenen Familien gegründet und arbeitet europaweit an der Vernetzung von Patienten, Angehörigen und Forschern.

NEDAMSS manifestiert sich typischerweise durch Entwicklungsverzögerungen und den progressiven Verlust bereits erlernter Fähigkeiten wie Sprache, motorische Kontrolle und kognitive Funktionen. Die Erkrankung geht oft mit epileptischen Anfällen, Bewegungsstörungen wie Ataxie und Dystonie sowie Schluck- und Sehstörungen einher. Der Krankheitsverlauf ist individuell sehr unterschiedlich, sowohl in der Schwere als auch in der Geschwindigkeit der Progression.

Der Verein fördert aktiv die wissenschaftliche Forschung zur Entwicklung von Therapieoptionen für IRF2BPL-Patienten. Zu den unterstützten Projekten gehört die Arbeit von Dr. Pawel Lisowski und Jakob Metzger am Max Delbrück Center in Berlin an einem Organoid-Modell der Erkrankung. Weitere Förderungen gingen an Prof. Dr. Heidi Olzscha von der Hamburg Medical School und Prof. Dr. Peter Claus von der Medizinischen Hochschule Hannover.

Der Vorstand besteht aus Jens Kiefer, Lina Paulsen und Julia Coellen, während der medizinische Beirat hochqualifizierte Experten wie PD Dr. Axel Neu von der Vamed Klinik Geesthacht, Dr. Tobias Else von der University of Michigan und Dr. Laura Bilbao vom Robert Koch Klinikum Gehrden umfasst. Die internationale Ausrichtung ermöglicht eine breite Vernetzung in der Forschungslandschaft und den Austausch von Erkenntnissen über Ländergrenzen hinweg.

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